無指紋人與罕見遺傳疾病DPR

世上原來有人是生來是無指紋的。指紋這種不顯眼的人體特徴,其重要性對一般而言很容易被忽略。然而,無指紋人在工作和生活中,卻因為這個“缺陷”而遭遇到許多意想不到的不便和麻煩。

生於美國弗吉尼亞州菲爾法克斯市的謝麗爾·美娜德(Cheryl Maynard)就是其中一個無指紋人例子。根據2006年的資料報導,她患上了一種名為“網狀色素性皮膚病”(Dermatopathia pigmentosa reticularis,簡稱DPR)的罕見遺傳疾病,導致10隻手指和10隻腳趾連一條指紋也沒有。美娜德的皮膚也沒有汗腺,因此無法正常排汗。她與其妹妹同是患上這家族遺傳病的第5代,而母親則是第4代患者。

美娜德是一位客機乘務員,需要經常進出各國海關口岸,由於她無法提供指紋,因此要費盡周章來證明自己的身份。每當進行乘務員身份審核,她得等候美國聯邦航空局,以3個半月的時間來檢查她的背景資料,而同儕只需14天。另外,她曾申請在監獄機構裏工作,由於沒有指紋而遭到拒絕。唯一有指紋的父親曾任職軍事工作,需要進行高度機密安檢,因此全家人多時須要被錄取指紋。然而,由於其妻子和女兒都是無指紋人,那時對他的工作造成許多不便。

另外,有報導指台北縣也出現了首個遺傳性無指紋家族。這家族也是連續有5代成員因家族遺傳基因,導致手腳出現了無指紋的症狀。無指紋的男子黃振添表示,在他20歲當兵那年,在按捺指紋卡時,印不出任何指紋。研究指紋30多年的台灣刑事局指紋鑑定專家林鐵筆向黃家採集指紋,證實黃振添從年輕開始都沒有指紋;長子的兩隻大拇指上半部有模糊紋路,但其他手指都沒有指紋;而孫女的雙手更是紋路全無。台大小兒科醫師胡務亮稱,雖然黃家無指紋的情況也是遺傳基因突變所致,但是他們的身體狀況良好,生活也沒有因此而受到影響。

以色列海法市的以色列理工學院及美國費城湯瑪士傑佛遜大學的研究員表示,通常胎兒發育到11週時開始長出手指和腳趾的紋路。這時如果體內的角蛋白14(Keratin 14,簡稱KRT14)的蛋白質缺陷導致基因突變,身體就永遠不會傳達製造指紋的信號,導致終生不會長出指紋來。而DPR,通常由家族中的女性遺傳給下一代。通常,患者的手掌和腳掌皮膚會增厚,頭髮、指甲、腺體等都發育異常,包括皮膚斑點色素不均、頭髮稀疏、指甲起皺易碎,甚至無法排汗。而無指紋這種顯性遺傳症狀,則相對十分罕見。至於美德娜,由於她的身體不能正常排汗,散熱機能不起作用,所以影響了她的日常活動。例如使用跑步機數分鐘後,她得把頭浸入水中降溫。如果體温過高會導至中暑甚至危及生命。

據說全世界的無指紋人總數不超過20個。美國少年卡萊布拉德利(Caleb Radley)跟美娜德有不少相似的特徵,他的皮膚很乾、沒有汗腺、也幾乎沒有頭髮,僅有的數顆牙齒都是畸形,並且都沒有指紋。然而拉德利患的是“少汗性外胚層增生不良症”( Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias,簡稱HED)。研究人員對美娜德的細胞組織進行分析,儘管還未有治療DPR方案,但籍著探究KRT14與程序性细胞死亡之間的關係,或許將來會幫到更多皮膚病及癌病患者。而瑞士醫藥公司Apoxis研發的一種基因療法,縱然不能令DPR患者長出指紋,但有望幫助頭髮、牙齒和汗腺等再生,令患者基本生活得以恢復。